先天性眼球震颤的遗传

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先天性眼球震颤的遗传几率

        先天性眼球震颤(congenital nystagmus)是指先天性的眼球有节律的不自主的摆动,分为摆动型和冲动型,常常伴发斜视。先天性眼震一般都是比较有规律的,共軛的。而不是漫无规律的,有些眼震的病例,其震颤虽然是共轭,当规律性比较差。
  该病是一种遗传异质性疾病,遗传方式包括x连锁(NYS1NYS5),常染色体显性(NY s2NYS3NYS4)和常染色体隐性。其中NYS1型致病基因已阐明。此外,某些眼部疾病或者x连锁遗传病也可以表现为先天性眼球震颤,如眼白化病、色盲等。散发患者可由新发生突变所引起,多以常染色体显性方式遗传给后代。你需要到眼科做详细检查,确定临床分型,进一步通过基因诊断可能确诊某种亚型,再根据其遗传方式,判断所生子女的患病几率。如果基因诊断结果能明确你的基因突变类型,可以通过产前基因诊断方法明确怀孕后胎儿是否为患者。

 

 

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