采访本研究的两位并列第一作者
步磊博士和金怡萍医生：
（时间：2002年7月5日，地点：
两位博士应邀访问《眼科时讯》
上海联络处）
记：金医生，您是病例的的收集
和样本的采集工作的主要参与者
。想请您给我们介绍一下这个白
内障家系的发现经过。
金：洛阳市铁路医院的李淑萍医
生在我们复旦大学附属眼耳鼻喉
科医院进修过，当时她在参加农
村扫盲时发现好几个病人都是一
家的。后来开会碰到褚仁远老师
，褚老师是眼科遗传学组的组长
，他对这些遗传性眼病一直是很
敏感的。我们就去了，李医生当
时跟我们说是十个人左右，后来
才发现是那么大的一个家系。
记：金医生，听褚教授讲这个研
究在病例采集阶段得到了当地医
务界的大力支持？
金：是的。2000年3月份第一次
去那里，正值牡丹花开之际。到
了县城后，我找到了当地县人民
医院的班爱荣医生，由于工作比
较忙，她又帮我们联系了县卫生
学校附属医院刘运甲院长，。他
很支持我们的工作，他在当地白
内障也做的很好，当时的那个家
系的几个病人主要都是刘院长做
的手术。刘院长就派了一个下面
的医生陪我们到那个家系调查。
这家系在洛阳市伊川县，是很贫
穷的地方，火车站下来还要乘长
途起程汽车三个小时。那里的医
生放下手上的工作，陪我们一个
村一个村地搜寻探访。在整个的
病例收集阶段，当地的医生给予
我们很大的支持。
陆：可以给我们介绍一下当时深
入基层时的详细情况吗？农村的
情况与城市有所不同，你们当时
是怎么做的？
金：我们总共去了三次，前两次
由我、中科院一位同事和当地一
位医生，一共三个人一起去的。
第三次只有我一个人去。第一次
去时是麦子还没熟，是青的，当
时我还以为是草就踩下去了。第
二次去时稻子熟了，第三次都收
割好了。
那个地方是中原地带，地形是“
沟坡交错”。村子里有几个沟，
房屋就在坡上。有的地方是小山
坡，有的地方是很深的沟，有些
路是又窄又陡的，还转弯，在面
包车上又颠又险，我第一次去真
的是很害怕的。那里土是很干的
，都是灰，一天下来身上都是灰
得一塌糊涂的。
当地的医生带我们去一方面是对
家系了解，另一方面是语言方面
沟通。当地人讲话我们听不懂的
，我们讲普通话他们也听不明白
。我们一家一家地去走访。先要
找到合作的人，合作的人是那些
开过刀的白内障病人。当地的医
生在那里是很有权威的。手术结
果好病人就很信任你。要这些人
带着我们去拜访其家族的人，这
样说服力就比较大了。那几个家
系发病率相对来说是比较高的，
他们跟我们非常合作，都肯给我
们采血。
但我们还要采正常人的血标本作
为对照组。正常人对我们来说也
是非常重要的，没有足够正常对
照的话，我们就得不到最精确的
、最小的位点，下一步的工作就
非常难了。正常人得做工作才愿
意给我们采血。记得有这样一位
老太太，她是这个家系里面第二
代仅存的一个正常人。这个人对
我们是非常非常重要的。我们先
后去了四、五次，她年纪大没法
理解，所以一直不肯，有一次我
当时就差点跪下来求她了，但还
是不行。最后老村长出面，讲到
夜里12点多才把事情办成。
记:你们的调查小组在当地生活得
怎么样?
金：当时洛阳天气很热的，大概
是6月份左右，我们是很辛苦的。
早上我们一般4、5点就起床，然
后到村里大概会是7点，早饭会
在农民家里吃的，9、10点钟完
成工作。中午回到旅馆睡觉，然
后4、5点再开始到干到晚上12点
，好几次都是12点回到县城吃排
档。
记：当地的民风怎么样?
金：村里人都很纯朴的，很客气
，把家里最好的东西给我们吃。
他们给我们吃水煮蛋，你知道有
几个鸡蛋?一碗做了六个。对患者
而言，白内障这个毛病是一辈子
的，现在眼睛不好，他们不希望
子子辈辈都这样！所以他们绝大
多数人对我们的工作很理解并且
主动与我们合作。他们让我们抽
血实际上是把希望寄托给了我们
。我自己感觉到很大压力，要对
得起这些支持我们、理解我们的
病人和家属。虽然现在有了这个
发现，要真正运用在病人治疗上
还有许多路要走，但毕竟走出了
最重要的一步。
记：我们注意到研究里有加拿大
的学者参与，是国际合作吗?
金：当时我们做了30多个候选基
因，没有找到基因，就想和国际
同行进行一些合作，因为位点很
接近了。
步：这种科研的成本很高的，是
以十万、几十万来计算的，费用
上是有压力的。国际合作可减少
重复工作和节约费用。我们当时
给加拿大、英国和美国的同行发
去了电子邮件，但都没有得到答
复。去年底(2001年)我们做出结
果来了，二月初经过验证，三月
份投稿Nature，四月份修回，
Nature的三个编审对我们的结果
非常肯定，其中有一个说文章“
should be published”。
国外的那些同行都非常牛的，开
始不愿意和我们合作。后来我们
成功后，加拿大同仁从其他渠道
得知后就主动把丹麦的白内障家
系的样本提供给我们，我们验证
突变正好和我们中国的家系发生
在同一个基因。而英国那个研究
院还是非常傲气，还要我们把基
因告诉他，拒绝给我们提供样本
。后来我们老板(孔教授)说：我
们可以告诉你，但是你必须告诉
我你想在这篇文章中处于什么样
的地位，他们就杳无音信了。
金：现在通过媒体报道，很多人
有这样的印象，文章发表是因为
我们和加拿大合作的，加拿大那
个教授是非常有名的。但是在加
拿大人加入之前，我们基本上已
经被Nature Genetics接受了。
记：您的意思是，即使没有加拿
大科学家的参与，这篇文章照样
在Nature上发表？那么当时让加
拿大人参加是出于什么考虑的呢?
步：是的，没有加拿大科学家的
参与，我们的文章可以照样在
Nature Genetics上发表。我们
2002年4月底将修改稿寄回了
Nature Genetics，如上所述有三
个评审专家充分肯定的意见，另
外修改文稿的要求也仅主要是文
字上的改动，所以最终接受根本
不是问题。同时，5月初我们也
收到加拿大那边标本，到5月8号
的时候，我们在加拿大的样本上
做出结果来了。加拿大在开始的
时候不愿意与我们合作，在我们
做出结果后，主动将样本寄过来
，实际上是承认了我们领先的事
实。我们孔教授本着科学的态度
，并且也尊重他们这种实事求是
的科学态度，而且他们那个白内
障家系是很著名的，所以就主动
给Nature Genetics的编辑写信，
要求把加拿大同行加上，作为“
co-author”，但通讯作者仍然是
孔教授。如果象某些人想象的那
样，是加拿大那边贡献多的话，
那他们肯定是第一作者。这篇文
章更不是因为有了加拿大方面的
参与才能发表。
记：加拿大那个实验室有很好的
设备和充足的经费，以您的看法
，或者您个人的看法，为什么他
们自己没能够做出来呢?
步：他们那个丹麦家系是1878年
记录下来的，在世界上非常有名
，称为Marner家系，但先天性白
内障的临床表现不相一致。至于
他们为什么没有能够发现突变基
因，也许是某个病例的表型上有
一个失误，做我们这种实验最忌
讳的就是这个，因为失之毫里，
差之千里，这实验有可能就变得
像大海捞针了。我想他们做了那
么多年没有成功，问题也许出在
这里。
记：听说你们两位因为这个科研
而认识，进而产生了爱情，建立
了家庭。是一个很有趣的故事，
能否给我们谈一下这个话题？
金：因为是课题上的合作，我与
步磊认识了。他第一次见到我时
，还叫我“金老师”，后来做实
验的时候，就开始叫我“金大夫
”了。步磊给我的印象是人很聪
明，也很热心，有时为了帮其他
组的同事，会放下自己手头上的
活。他们那里的人想起要找人帮
忙，第一个会想到他。
记:步博士，刚才提到“金老师”
的实验室技术是你教的，是在教
学时发生了“突变”吗？
步：这倒没有，开始的时候都忙
着做实验，没有意识到什么。是
在2000年9月份，金大夫结束博
士生全脱产研究阶段，要回五官
科医院时，双方都同时产生了失
落感，意识到了内心里的感受。
金大夫给我最深印象是她的“事
业心”，有什么想法就会去做。
她三次到宜川去采血的经历，让
我非常佩服。恋爱了一年后，去
年9月份我们结了婚。我们是因
科学而相识，因爱情而结合。
记:取得了这样的成果，能否请
两位博士给我们谈谈感受？
金：我想首先要感谢褚老师，是
他把这个白内障家系带入我们的
研究课题组，还找到了中科院的
孔老师，使研究有了成熟的技术
平台。中科院的同事们，以及宜
川的医生，如果没有他们的支持
这个研究是无法想象的。我们的
病人在科研里给予我们很多的合
作，实际上是对我们寄托了很大
的期望，期望我们研究出治疗的
方法。我给这些病人做免费随访
，争取多给他们一些实际的帮助
。在这个过程里，自己对先天性
白内障也有了更深入的认识。作
为一个医生，我的成长与病人的
理解和配合是分不开的。
步：在研究的最艰难阶段，两位
导师给了我们坚定的支持，我们
用了其它科研的经费来支持这个
项目，当时我们是这样想的:一,
要对得起我们已经付出的努力，
二,要对得起理解我们支持我们的
病人，一定要竭尽全力。在这个
研究里，有很多很多的人给了我
们无私的帮助，有信任我们的病
人和他们的家属，有当地的医务
界同仁的大力支持，还有中科院
同事们，许多枯燥重复的工作是
他们和我们一起做掉了。由于篇
幅有限，不能把所有做出贡献的
人都放进作者名单里，这是我们
觉得非常非常遗憾的。只有少数
几个人成为文章的作者，对此我
们是非常过意不去的，在此也希
望对他们表示衷心的感谢。”
采访将结束时，金医生呼吁眼科
临床医生关注先天性白内障手术
前后的弱视防治，并建议建立遗
传性眼病的传报制度，更好地发
挥中国作为基因大国的优势。
结束语
研究成果被Nature这样的顶尖科
学期刊认可并登载，是件令人兴
奋的大事。中国科学家们百折不
挠的毅力和坚持实事求是的科学
态度使这个发现冠上了中国的名
字。整个研究过程中多单位的通
力协作保证了研究的顺利进行。
研究人员的真诚和善意以及对病
人的高度责任感，更让我们确信
取得这样的成就是有其内在原因
。重大研究成果的取得让人振奋
，荣誉和花冠归于真诚而善良的
开拓者更是让人欣慰。
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