本文转自:楚天金报
本报记者胡彩丽
通讯员蔡雄 蔡敏 常宇
昨日,武汉同济医院对外宣布:
该院成功完成世界首例基因治疗
罕见青少年双盲症。
" 看到了,0.8 耶!" 昨日,13岁
的小白(化名)姑娘难抑兴奋之
情,喜滋滋地对一旁的大伯说道
。这是她第 10 次来同济医院复
查视力。要知道,四年前,这个
来自新洲区的小姑娘突然失明,
治疗几乎走入绝境。正是神奇的
基因治疗,让她重见光明,再次
燃起生活的希望。
9 岁女孩
突遭失明幸亏遇良医
2012 年,正在读四年级的小白
感觉自己视力越来越差,看书、
看电视越凑越近,学习成绩直线
下降。大伯出差回家看见孩子几
乎趴屏幕上看电视,以为孩子近
视了,带去当地医院一检查,却
被告知不是近视。
全家人这才着急了,赶紧带着孩
子到武汉各眼病专科求医,可疗
效甚微。后来辗转找到武汉同济
医院的眼科主任医师李斌教授,
终于确诊孩子患的是青少年双盲
症 LHON。从小白发病到双眼
视力仅存 0.06、0.08,只有不
到三个月的时间。
遗憾的是,这种眼疾当时并无任
何确定有效的治疗方式。正巧李
斌教授正在开展基因治疗青少年
罕见双盲病 LHON 项目研究。
小白一家听闻项目内容,毅然决
定参加这种实验性质的治疗。
2012 年 11 月 5 日,小白接受
了一项很小的眼科手术:医生用
1ml 注射器向小白眼部玻璃体腔
内打了一针治疗药物。
2013 年 1 月 30 日,第二次视
力复查,小白右眼 0.12,左眼
0.25,比治疗前有所提高,这让
小白一家人看到了希望。
在随后的 48 个月恢复期里,每
间隔几个月,小白就到医院复查
一次。而每次复查,她都能看到
更多更远的东西。直到今年 11
月 18 日,她的双眼视力已经达
到 0.8,从最初的视力表看不到
第一行,到现在可看到倒数第四
行,视力有了非常明显的改善。
李斌教授称:" 这意味着基因治
疗明显有效,小白视力已经达到
正常水平,也标志着世界首例基
因治疗青少年罕见双盲病成功。
"
如今,那个活泼开朗的小白又回
来了,她正在上初一,还爱上了
玩手机,以至于有点近视 ……
复查时,李医生千叮咛万嘱咐:
" 一定要好好保护失而复得的视
力啊!"
人工 DNA
修复视神经奇迹出现
看起来这个治疗并不复杂,但实
际上,为了小白的这一刻,李斌
教授带领的团队,从 2008 年起
就开始了攻关。
据介绍,青少年双盲病 LHON,
是一种遗传性视神经病变,患者
出生视力正常,大多会在 14 岁
到 21 岁突然视力急速下降,
属母系遗传疾病,一半为家族遗
传,还有一半是基因突变发病。
1871 年,德国眼科医生 Leber
首先报道此病。此后,才明确此
病是一种线粒体 DNA 突变所致
,全球发病率为 1/25000,而
亚洲人高发,我国约有 15 万患
者。
几年来,李斌团队无数次在兔子
等动物身上进行药物试验。最终
,他们研制成了可以用来弥补突
变基因功能的人工 DNA,将其
装载进一种对人体无害的病毒中
去,通过注射的方式,让这个病
毒像 " 精确制导导弹 " 一样,
把 DNA 送进病变的细胞,然后
DNA 就可以不断复制并合成所
需要的蛋白,替代生病的基因来
完成任务,让患者的视觉神经获
得正常的营养并开始缓慢修复功
能。
" 这种人工 DNA 并不会改变患
者原有的突变基因,只是代替其
完成应尽的职责,所以既不会带
来新的基因突变问题,也不会改
变这种病继续遗传的可能。" 李
斌称。
2012 年,李斌团队获得了青少
年罕见双盲病 LHON 治疗的中国
国家专利证书。今年 8 月,该研
究的相关结果,已作为封面论文
发表在世界顶级医学期刊《柳叶
刀》杂志上。
药物断产
数百患者焦急等待中
记者了解到,在李斌教授着手研
究罕见双盲病 LHON 基因治疗
两年之后,美国和法国的眼科专
家也开始进行临床试验,而研究
结果相近。
李教授介绍,2012 年,该院确
定了青少年罕见双盲病 LHON
患者的入选和排除标准,招募了
数十名患者,完成了 9 例
LHON 患者的基因治疗。经临床
观察,有 6 例患者视力显著提
高,安全性和有效性得到初步验
证。其中,小白是恢复效果最好
的。
为什有 3 位患者无效?这种基
因治疗的有效期能有多久?将来
是否需要二次注射?这些问题,
正是李教授下一步的研究目标。
目前,国内有数百位患者要求参
加临床试验,还有来自美国、印
尼、意大利、乌克兰等十多个国
家的病人通过电话或邮件,要求
来汉接受治疗。而让李教授为难
的是,由于原来申请的国家自然
科学基金已经用完,所用药物已
断产了,无法满足患者的要求。
" 前期临床测试是免费的,10次
注射药物就要耗费 100 万元科
研基金,非常昂贵。" 李教授称
。
" 想到那些正在变盲或者已盲的
患者的焦急失望心情,我心里也
非常难受。我正在积极寻找国家
或者社会企业的援助,继续深入
研究,以提高药物的治疗效果,
争取早日让这种技术和药物进入
临床,让更多的患者能享有光明
。" 李斌这样告诉记者。
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